«Rari, ma non soli»: l'impegno dell'associazione Spontini nel supporto ai malati "rari"

Giovedì 29 febbraio si è celebrata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 10.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 soggetti ogni 10.000). A queste si aggiungono le cosiddette “malattie rarissime”, ovvero quelle che colpiscono una persona in un range che oscilla tra un milione ed oltre. In Europa i malati rari sono oltre 30 milioni (in Italia sono circa oltre due milioni) ed il 70% di questi si trova in età pediatrica.

Nella stragrande maggioranza dei casi la patologia non viene diagnosticata precocemente ma a seguito della manifestazione di mutamenti fisici, problemi di espressione, problemi cognitivi e quando ciò accade si è già in una fase avanzata. Sentirsi comunicare l’esito di un esame che conferma i peggiori sospetti, poi, è devastante...sia per la persona affetta dalla malattia che per la sua famiglia. Solitamente, nonostante il malato venga preso in carico dalle strutture specialistiche è proprio qui che inizia un percorso ad ostacoli fatto di lungaggini burocratiche, controsensi, cavilli procedurali ed intoppi. Al senso di impotenza, quindi, si aggiunge lo sbigottimento (a volte proprio rabbia) nel constatare che cose semplici diventano muri invalicabili.

L’idea

Per ovviare a questi problemi una bellissima iniziativa è stata proprio la fondazione, avvenuta nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, dell’Associazione Volontaria Malati Rari delle Marche - “G. Spontini”: l’associazione nasce a Monte San Vito da un’idea dei coniugi Maria De Benedittis e Camillo Pistelli. «L’idea nasce dalla nostra esperienza personale: infatti, a nostro figlio Alessandro è stata diagnosticata una malattia rarissima (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: in Italia si sono circa 35 casi di cui 8 in età pediatrica) – dice Camillo – e per curarlo siamo dovuti arrivare all’Ospedale pediatrico “IRCCS Burlo Garofolo” di Trieste dove l’equipe delle Malattie Rare diretto dalla D.ssa Irene Bruno, lo sta seguendo in collaborazione con l’Ospedale Gaslini di Genova e con altri centri internazionali».

«Abbiamo creato quest’associazione volontaria con un gruppo di amici – spiega Maria – per fare in modo che sia le persone affette da patologie rare e rarissime che le rispettive famiglie non si sentano e non siano soli, com’è successo inizialmente a noi, che non debbano affrontare situazioni frustranti causate dallo smarrimento che segue la conferma della diagnosi e dalla poca informazione che c’è sulle malattie. Il nostro intento è quello di creare una rete di supporto “a maglie strette” collaborando sia con le altre Associazioni che con le istituzioni, stimolando queste ultime affinché i grandi problemi quotidiani diventino “piccoli problemi”».

Gli ostacoli ed i disservizi

«Avere, o gestire, una malattia rara è un percorso ad ostacoli – racconta Camillo – già a partire dal suo “riconoscimento burocratico”. Per nostro figlio, infatti, in occasione della visita medico legale e nonostante fosse chiaramente menzionato nel certificato anamnestico redatto dalla pediatra che si trattava di un minore e la patologia era “Rara”, non era presente né un pediatra e né un esperto in malattie rare ed in prima istanza, infatti, è stata assegnata una categoria diversa rispetto a quella effettiva, invalidità non riconosciuta perché non presente nelle “tabelle” (ce ne hanno riconosciuta una “simile”). Abbiamo sentito altri genitori che ci hanno riferito di una patologia che oggi esiste e domani, quando il bambino diventa maggiorenne, non esiste più; i farmaci per nostro figlio arrivano direttamente da Trieste (farmaci off label, ovvero non specifici per la malattia ma che hanno effetti benefici importanti ed a volte risolutivi) perché la burocrazia ne rallenta l’erogazione: fa in modo che vengano forniti in una regione e negati in un’altra».

«Fondamentalmente, la colpa dei disservizi è di tutti e di nessuno – continua Maria – ma soprattutto è colpa delle poca informazione sulla materia. Le malattie rare sono un’incognita proprio perché sono rare e non sempre è possibile incasellarle nel punto giusto della burocrazia ed al momento giusto, soprattutto considerando il fatto che fino ad ora, ad esempio, nella nostra Regione le Malattie Rare sono seguite e coordinate solo da due dottoresse (una per l’età adulta ed una per l’età pediatrica) che non possono umanamente sobbarcarsi tutte le incombenze. Inoltre più la scienza, i sistemi di diagnosi e di controllo progrediscono, più persone vi si sottopongono e più patologie vengono scoperte. In questo momento, infatti, la ricerca e le cure sperimentali sono l’unica soluzione al problema; di conseguenza sono maggiori, in quantità e “qualità”, i problemi da risolvere...a tutti i livelli. Fare “rete”, infatti, serve proprio ad evitare che le informazioni e le forze in campo si “disperdano” o si impegnino a “compartimenti stagni”, che le procedure si snelliscano e che l’assistenza sia fornita “in prossimità” senza arrivare, magari, a doversi spostare fuori regione».

I progetti

«Nei prossimi giorni – conclude Pistelli – e vorremmo poterci raffrontare sia con la parte sanitaria che con quella istituzionale che, e di ciò le ringraziamo di cuore, si sono già dimostrate estremamente sensibili, e con le altre Associazioni per poter redigere un percorso di informazione, di supporto e di interventi (anche per quanto riguarda i cosiddetti “Farmaci Orfani”) da offrire a chi ne ha bisogno partendo dalle patologie rarissime fino ad arrivare alle rare più frequenti. Vorremmo aiutare le persone a snellire le procedure, ad ottenere la cosa giusta al momento giusto. Il primo passo è quello di attivare un numero di riferimento regionale per persone affette da malattie rare e rispettive famiglie». «Uno dei nostri obiettivi – è la chiosa di Maria – con l’aiuto di specialisti che si sono resi disponibili, è anche quello di affrontare la parte psicologica della malattia: dalla presa di coscienza al modo di affrontare le problematiche giornaliere. Vogliamo mettere una “lucina” in fondo al tunnel, vogliamo dare speranza. Più siamo e più avremo voce».

L’associazione sarà presto raggiungibile sul sito www.malattierarespontini.it ma può essere già contattata alla pagina Facebook “Associazione Volontaria Malati Rari Marche “G.Spontini - Official”, dove sarà possibile trovare informazioni e riferimenti, o all’e-mail info@malattierarespontini.it. E questo perché i malati siano “rari...ma non soli”.