Sabato, 20 Luglio 2024
Salute

Epilessie rare, come stanno le Marche? I farmaci ci sono, i medici no

Nella regione Marche sono circa 250 i bambini con epilessie rare, diagnosticati negli ultimi 5 anni grazie alle nuove tecniche

ANCONA -  I bisogni rappresentati dalle epilessie rare sono trasversali al mondo delle malattie rare e riguardano la diagnosi precoce, la complessità, la multidisciplinarietà, la difficoltà e necessità di portare avanti progetti di ricerca e di tracciare percorsi di continuità terapeutica, la realizzazione di raccordi interaziendali, interregionali e ospedale-territorio (per facilitare l’assistenza domiciliare), l’accesso alle nuove terapie e l’assistenza riabilitativa psicologica. Questi bisogni sono stati discussi in un convegno che ha coinvolto Umbria, Marche e Toscana. L’evento, organizzato da Motore Sanità con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, si pone diversi obiettivi come mettere in luce il tema delle epilessie rare, patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale, stigmatizzate e scarsamente attenzionate dai mezzi di comunicazione; provare a dare soluzioni ai bisogni dei pazienti e favorire la conoscenza del mondo delle epilessie al pari delle altre malattie rare.

Non esiste un dato preciso sul numero esatto di pazienti con epilessie rare in Italia. Nel Registro nazionale delle epilessie rare (RES), che raccoglie dati solo su alcune forme di epilessie rare, al 31 dicembre 2020 erano registrati circa 2.300 casi di epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile. Va però sottolineato che il RES include solo alcune forme di epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati. Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste epilessie “non responder” sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. I nuovi orizzonti della terapia delle epilessie rare sono rivolti alla medicina di precisione.

Nella regione Marche sono circa 250 i bambini con epilessie rare, diagnosticati negli ultimi 5 anni grazie alle nuove tecniche di diagnosi, soprattutto le diagnosi genetiche. Carla Marini, Direttore SOD Neuropsichiatria infantile dell’Azienda ospedaliero Universitaria delle Marche, spiega che i bambini con epilessie seguiti in regime di ricovero e ambulatoriale ogni anno presso la struttura che dirige sono oltre 1.000.  “Siamo il centro di riferimento regionale con una casistica molto varia ed elevata, i piccoli pazienti arrivano, infatti, sia dalla regione Marche che dalle regioni limitrofe. Tuttavia lavoriamo in una struttura obsoleta che necessita di un restyling importante dal punto di vista architettonico e degli spazi che sono insufficienti; il personale medico e infermieristico motivato e dedicato alla cura dei bambini con malattie neurologiche è carente; mancano strumentazioni adeguate in primis una risonanza magnetica ad alta risoluzione-3 Tesla e laboratori di genetica in cui poter eseguire esami specifici come il sequenziamento esomico che siamo costretti a fare fuori regione. È necessario ed urgente una risoluzione alle criticità sopra elencata per mettere nelle migliori condizioni lavorative tutto il personale al fine di garantire il miglior percorso di diagnosi, cura e assistenza ai nostri piccoli pazienti”.  Ma c'è una nota positiva. “La Regione Marche è una delle regioni più virtuose d’Italia per quanto riguarda l’accesso ai nuovi farmaci perché l’accesso nel prontuario unico regionale ospedale-territorio è un accesso reale e si fa tramite la sottomissione del dossier alla Commissione appropriatezza terapeutica – ha spiegato Andrea Caprodossi, Dirigente Farmacista Assistenza Farmaceutica Agenzia Regionale Sanitaria Regione Marche e Consigliere regionale SIFO -. Nel giro uno-due mesi dall’uscita dalla Gazzetta Ufficiale, la Regione Marche rende disponibile il farmaco all’interno delle proprie strutture individuando i centri prescrittori; dalla richiesta del clinico, entro 2-3 giorni il farmaco è disponibile in reparto”. 

Cosa chiedono i pazienti

“Chi soffre di una epilessia rara deve affrontare una patologia in genere molto severa che, oltre le crisi epilettiche, comporta deficit cognitivi e disturbi comportamentali” ha spiegato Oriano Mecarelli, Past President LICE, già Sapienza, Università di Roma, Dipartimento Neuroscienze Umane. Queste forme rientrano tra le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo e comportano gradi variabili di disabilità e i problemi sono avvertiti soprattutto dai familiari/caregivers. In generale dall’epilessia non si guarisce; alcune forme soprattutto dell’età infantile si risolvono ma non è il caso delle forme più severe. Nelle epilessie rare la speranza è di riuscire a raggiungere un controllo accettabile delle crisi per ottenere una qualità di vita discreta. Dal punto di vista medico è importante quindi riuscire ad impostare una terapia che controlli le crisi senza produrre effetti avversi troppo importanti. Per superare le difficoltà psicosociali occorrerebbe una legislazione che assicuri la difesa di tutti i diritti e un sostegno effettivo a vari livelli affinché alle limitazioni conseguenti alla patologia non si associno barriere sociali”.

La voce dei pazienti è stata portata da Francesca Macari di Alleanza Epilessie Rare/Sclerosi tuberosa che ha messo in evidenza la necessità di costruire una rete medica. “La Sclerosi tuberosa, malattia genetica rara, dall’incidenza paria a 1/6000, provoca formazioni di tumori benigni in tutto il corpo e tra le varie manifestazioni c’è l'epilessia con tutte le sue complicazioni come in altre malattie rare. La cronicità e la varietà delle manifestazioni di questa patologia richiedono l’intervento di specialisti differenti e ha bisogno quindi di PDTA o linee guida condivise per la presa in carico sia pediatrica che adulta dove la costruzione di una rete medica risulta sempre più complicata ma necessaria”.

Fabrizio Farnetani, Rappresentante dell’Associazione UNIAMO ha rimarcato che “le epilessie sono patologie ad alto impatto sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Le epilessie rare poi si contraddistinguono per la difficoltà di diagnosi, specialmente quella genetica, e per la farmaco-resistenza in un contesto già critico, perché spesso l'epilessia si somma a devastanti patologie multiorgano. Quindi è fondamentale per il servizio sanitario nazionale implementare quanto previsto nel PNMR appena approvato, migliorando le procedure di diagnosi genetica, predisponendo i PDTA e rendendo più efficiente la presa in carico territoriale dei pazienti e delle loro famiglie per alleviare il carico assistenziale".

I costi

"I costi per i trattamenti di paziente affetti da malattie rare possono essere importanti, anche se non per tutte, come ad esempio per le epilessie rare. Per salvaguardare l'accesso di questi pazienti è importante che le Regioni identifichino importi specifici evitando che i centri prescrittori siano soggetti a limitazioni di budget, anche attraverso fondi dedicati o a sterilizzazioni di importi”, così è intervenuto Davide Croce, Docente LIUC Business school Castellanza.

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