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Mercoledì, 29 Giugno 2022
Salute

Atrofia muscolare spinale, terapia genica su un neonato di 24 giorni: prima volta nelle Marche

L’atrofia muscolare spinale, conosciuta con l’acronimo di SMA, è una grave malattia neuromuscolare che colpisce circa 1 neonato ogni 8-9000

ANCONA - Il 7 maggio prossimo, presso la SOD di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliero Universitaria “Ospedali Riuniti di Ancona” -Presidio Salesi-  avverrà la somministrazione della Terapia genica per SMA ad un neonato di 24 giorni che lo consegnerà ad una vita normale. Si tratta di un evento eccezionale, prima volta nella Regione Marche.

«La diagnosi, la cura e la ricerca sono le migliori risposte a queste malattie . Oggi illuminiamo il futuro di questo piccolo paziente e dei suoi genitori. Avanti senza esitazioni con la ricerca scientifica, strumento più efficace per migliorare la vita di tante persone». Si esprime così Michele Caporossi - Direttore Generale dell’AOU Ospedali Riuniti di Ancona davanti all’ennesimo risultato raggiunto dall’A.O.U. di Ancona  e  dal suo Presidio Ospedaliero del Salesi, struttura ad alta specializzazione nell’area Materno-Infantile, nonché punto di riferimento per la salute di bambini e ragazzi provenienti da tutta Italia. «Che questo evento accada nella nostra Azienda Ospedaliera Universitaria è la dimostrazione della sua dinamica volontà di trasformare qualità in eccellenza». Visibilmente emozionata Carla Marini, Direttore della SOD Neuropsichiatria Infantile, che esprime la sua soddisfazione: «I progressi della ricerca hanno fatto sì che la cura genica per alcune malattie rare su base genetica non sia più il futuro bensì il presente». 

L’atrofia muscolare spinale, conosciuta con l’acronimo di SMA, è una grave malattia neuromuscolare che colpisce circa 1 neonato ogni 8-9000; il difetto genetico alla base della malattia porta alla progressiva morte delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.
Dal  luglio 2021 è disponibile questa terapia genica per la cura di tale malattia. L’apposito medicinale viene somministrato per via venosa una volta nella vita, possibilmente alla nascita o poco dopo, nei neonati con diagnosi clinica e genetica di SMA. Gli studi attualmente a disposizione dimostrano che dopo il trattamento i bambini SMA hanno uno sviluppo motorio normale. A proposito della SMA, l’Azienda Ospedaliera-Universitaria è impegnata nella redazione di uno specifico Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) mirato alla presa in carico dei pazienti, nell’ambito dello straordinario sforzo della Regione Marche contro le malattie neuromuscolari. Il PDTA verrà presentato nel corso di un Convegno Scientifico che si svolgerà il prossimo 28 maggio alla Mole Vanvitelliana di Ancona.

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