Malattie rare, la richiesta di Motore Sanità: «Fondo ad hoc per farmaci "orfani"»

Un fondo ad hoc per i "farmaci orfani" (potenzialmente utili per trattare una malattia rara), una rete interregionale, percorsi chiari e definiti per i pazienti e formazione del medico di medicina generale per una migliore presa in carico. Sul tema, affrontato durante il webinar organizzato da Motore Sanità dal titolo “Malattie rare, focus Marche”, c’è grande attenzione nelle regioni dell’Italia centrale. Nelle Marche è presente un unico centro regionale presso l’A.O. Riuniti di Ancona e, diffuse sul territorio, operano altre strutture periferiche per alcune patologie specifiche. «Quello che serve oggi è dare un percorso specifico e chiaro all’utente perché molte volte non sa dove rivolgersi. Si aggiunge poi il problema della gestione della mobilità sanitaria legata sia alla prescrizione dei farmaci sia ai trattamenti - ha spiegato Luigi Patregnani, Responsabile Assistenza Farmaceutica Regione Marche -. Bisogna trovare delle soluzioni condivise sia per quanto riguarda gli studi di produzione dei farmaci per le malattie rare che per la gestione dei pazienti e trovare altresì un sistema, a livello nazionale, per quanto riguarda la necessità di recuperare dei finanziamenti specifici, e un fondo nazionale ad hoc, così come avviene per i farmaci oncologici, in quanto faciliterà il trattamento e il recupero delle risorse economiche». 

«Serve la rete per omogeneizzare le cure, è perciò importante non soltanto un approccio multidisciplinare per i pazienti affetti da malattie rare, ma è importante creare anche delle reti tra i centri di riferimento nazionale» è stato l’appello di Marika Bartolucci, Referente Associazione Famiglie SMA Marche. «Le problematiche del paziente con ipertensione polmonare arrivano quando è stata fatta diagnosi di malattia rara. Si domanda “chi mi prende in carico? quanto costa il farmaco? Farmaco equivalente oppure no?” E gli ausili sono disponibili?”. Ogni regione fa da sé ma bisogna andare oltre al concetto di regionalismo quando si parla di malattie rare, perché queste malattie devono essere affrontate con un approccio di tipo nazionalistico» ha spiegato Vittorio Vivenzio, Vicepresidente AMIP. A fare diagnosi di malattia rara sono soprattutto gli specialisti, 8 casi su 10, mentre il medico di medicina generale ipotizza una malattia rara solamente nel 4,2% dei casi, nel caso dei pediatri è molti di più, il 17%. Anche quando la diagnosi viene effettuata da un centro di riferimento spesso capita che sia il paziente stesso che funge da raccordo con il proprio medico, che riporta i contenuti delle comunicazioni e pone domande su prognosi e prospettive terapeutiche ai quali i medici non sanno rispondere per una non adeguata formazione. 

«Mancano delle informazioni e strumenti utili per aiutare il medico di famiglia nella formazione e nel lavoro quotidiano con i pazienti e questo rende difficile una efficace presa in carico del paziente. Andrebbero colmate le carenze di tipo informativo, quindi sapere quali sono le norme vigenti, quali sono i centri di riferimento locali o nazionali, quali sono i diritti alle esenzioni del ticket, e le carenze di tipo formativo, il medico di famiglia cioè dovrebbe essere formato in modo tale da poter riconoscere il più precocemente possibile questo tipo di pazienti e quindi indirizzarli immediatamente nel centri specialisti appositi» ha spiegato Dario Bartolucci, Presidente Regionale SIMG Marche. «La diagnosi rappresenta ancora un problema per le malattie rare ed è su questo che bisogna lavorare attraverso l’informazione e la condivisione delle informazioni. Le aree da sviluppare ancora sono quella della raccolta epidemiologica, fondamentale per valutare gli interventi di sanità pubblica, e della correlazione delle reti di screening e di diagnosi» ha concluso Paolo Salerno, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità.